Публикации

Нужна ли консультация генетика на этапе подготовки к беременности?

Многие считают, что если в семье не было наследственных заболеваний, то никаких рисков нет, ребенок обязательно родится здоровым.

👩🏻‍⚕️У специалистов другое мнение. Вот что говорит об этом наш эксперт Юлия Кирилловна Киевская – врач-генетик, врач акушер-гинеколог, руководитель направления «Пренатальная диагностика».

«Этап подготовки к беременности является первым шагом для профилактики рождения деток с генетической патологией. Мы видим детей, которые были рождены с хромосомной патологией, или плоды на позднем сроке, у которых была выявлена хромосомная патология – всего этого можно было избежать, если бы мы могли выявлять пары с высоким риском хромосомной патологии еще на этапе планирования беременности. За исключением спонтанных, большинство мутаций у супругов доступны для диагностики на этапе планирования. Этими рисками мы можем управлять».

🤰🏼Если находитесь только на этапе планирования беременности, конечно вам стоит подумать о посещении не только акушера-гинеколога, андролога, а ещё и генетика. Это даст возможность получить максимально информативное обследование и проконтролировать большинство рисков.

📞Записаться на консультацию можно по телефонам:
+7 (800) 302-28-41
+7 (495) 431-92-05

#геномед #генетика #консультация #беременность

Наше ключевое исследование - НИПТ базовая панель, секвенирование нового поколения (NGS).

Отвечаем на самые распространённые вопросы🙋‍♀

🔹Стоимость исследования - 19 000 руб;
🔹Срок исполнения - 8 рабочих дней.

🔹Патологии, которые мы выявляем с помощью теста:

▪Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
▪Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
▪Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

🔹Преимущества теста:

- уникальная разработка Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоинформатиков;
- самые короткие сроки выполнения анализа;
- самая низкая цена;
- самый большой опыт проведения НИПТов в России;
- отсутствие необходимости отправки образцов за рубеж;
- бесплатная консультативная поддержка врача-генетика.

Подробную информацию об исследовании и как его пройти читайте на нашем сайте.

Бесплодие - как точно установить причину

Очень многие пары годами не могут иметь детей, потому что не получается установить причину бесплодия. Их может быть множество и в этом случае нет возможности тратить время на поиск этих причин методом проб и ошибок. Необходимо установить причину раз и навсегда.

Именно поэтому была разработана
панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы".

Она включает анализ 112 генов, которые связаны с синдромами нарушения репродуктивной функции.

Установление точной причины помогает определить прогноз, возможность деторождения и скорректировать схему лечения. Исследование доступно и в формате «экспресс».

Тест позволяет определить причины таких патологий, как:

▪преждевременная недостаточность яичников
▪врожденная гиперплазия коры надпочечников
▪нарушения сперматогенеза
▪относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов
▪привычное невынашивание беременности
▪бесплодие в супружеской паре
▪генетическая тромбофилия
▪пороки развития половых органов
▪акушерские осложнения.

Тест доступен во всех регионах России, а также в Беларуси, Казахстане, Кыргызстане, Армении и Узбекистане.

Что должна знать каждая женщина о своем здоровье?

Инфекционные, гормональные и генетические заболевания могут отрицательно сказываться на женском здоровье и ее будущем репродуктивном потенциале.

Сеть медицинских центров "Семейная клиника" совместно с лабораторией ГЕНОМЕД приглашает всех желающих женщин в возрасте от 25 до 35 лет , принять участие в программе клинического исследования направленном на раннюю диагностику заболеваний женской репродуктивной системы, онкологию, бесплодия, гормонального нарушения и инфекционных заболеваний.

Более подробно вы можете ознакомиться с информацией на сайте - https://7-clinic.ru/ и заполнить анкету для участия в данной программе -http://ert.7-clinic.ru/#!/tab/431910500-7

🧬 Биохимический скрининг, НИПТ или амниоцентез?
Биохимический скрининг - неинвазивный метод пренатальной диагностики, основан на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ, не обладает высокой точностью.
Метод исследования - венозная кровь (биохимические показатели) + УЗИ, проводится 3 раза за беременность, натощак.
Можно увидеть осложнения беременности (задержка роста плода, преэклампсия).
Делается бесплатно по ОМС в женской консультации, нет рисков для будущего ребенка. Результат выдается в течении 2 недель.
НИПТ - высокоточный неинвазивынй пренатальный генетический тест. Благодаря методу NGS (секвенирование нового поколения), точность метода составляет 99,9%. Можно выполнить с 9-10 недель беременности. Материал для исследования - венозная кровь, подготовка к исследованию не требуется. В крови будущей матери содержится ДНК ребенка.
Проводится 1 раз за беременность, так как наша ДНК не меняется.
Можно выбрать различные панели по желанию (для собственного спокойствия и уверенности в здоровье будущего ребенка) или по рекомендации врача.
В Геномед Вы можете получить бесплатную консультацию врача по телефону/в чате или записаться на очный/онлайн прием к врачу генетику. Делается платно в коммерческих лабораториях, нет рисков для будущего ребенка.
Срок исполнения в Геномед от 3 до 8 рабочих дней.

Амниоцентез – инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
Материал для исследования - околоплодные воды, нужны дополнительные исследования для проведения.
Выполняется при выявлении высокого риска по биохимическому скринингу или НИПТ.
В случае определения высоких рисков хромосомной патологии по НИПТ расширенная панель, инвазивное подтверждение патологий выполняется в Геномед бесплатно.
В некоторых клиниках можно сделать по ОМС, но в большинстве случаев - платное исследование.
В Геномед срок исполнения от 4 рабочих дней.
При инвазивных методах исследования есть вероятность осложнений.

🧬Где можно сдать НИПТ? Пройти генетическое тестирование в Геномед возможно по всей России, а также в Беларуси, Казахстане, Узбекистане, Армении. Вы можете прийти в медицинский офис, вызвать на дом или в офис медицинскую сестру или же заказать курьера для отправки биоматериала. Напишите нам, если Вы хотите уточнить по возможным вариантам забора биоматериала в Вашем городе.