Планируем беременность 🤰
Каждый год в мире тысячи здоровых родителей сталкиваются с рождением ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием. Эти родители просто не знали, что являются носителями мутации. Носитель, как правило, сам здоров, потому что вторая копия гена работает нормально.
В средствах массовой информации мы слышим: «редкое генетическое заболевание».
🤔Но насколько эти заболевания редкие?
❗Каждый из нас носит в себе генетические варианты (мутации) от 5 до 10 наследственных заболеваний и может передать их своему потомству.
У необследованных будущих родителей никогда нельзя исключить риск носительства какого-либо моногенного заболевания, как и риск рождения ребенка с наследственной патологией.
👨👩👦 Исходя из законов наследования для моногенных заболеваний (законов Менделя), при скрытом носительстве у обоих родителей, для каждой беременности вероятность рождения больного ребенка будет составлять 25%.
❓Как этого избежать?
Достаточно сделать всего один шаг — при планировании беременности будущим родителям пройти тест на носительство моногенных заболеваний и узнать, существует ли в вашей паре риск рождения больного ребенка.
Для выявления носительства моногенных заболеваний применяются скрининговые генетические тесты.
🧬Наши универсальные тесты на носительство наследственной патологии:
✅Базовый.
Выявляет носительство частых мутаций: галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний.
✅ Расширенный.
Включает генетические варианты в наиболее известных клинически значимых генах, расположенные в кодирующих участках генов. Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
✅Экспертный. В исследование включены все известные клинически значимые гены. В рамках теста проводится анализ всех кодирующих последовательностей и сплайс-зон. Наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительство генетических вариантов наследственных заболеваний.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
👩⚕👨⚕Перед проведением исследования рекомендована консультация врача-генетика.
Не рискуйте, пройдите у нас тест на носительство моногенных заболеваний.
📞Мы доступны во всех регионах России. Телефон федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
#геномед #генетика #наследственныеболезни #генетическиеболезни #планированиебеременности #днктест #генетическийтест
Каждый год в мире тысячи здоровых родителей сталкиваются с рождением ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием. Эти родители просто не знали, что являются носителями мутации. Носитель, как правило, сам здоров, потому что вторая копия гена работает нормально.
В средствах массовой информации мы слышим: «редкое генетическое заболевание».
🤔Но насколько эти заболевания редкие?
❗Каждый из нас носит в себе генетические варианты (мутации) от 5 до 10 наследственных заболеваний и может передать их своему потомству.
У необследованных будущих родителей никогда нельзя исключить риск носительства какого-либо моногенного заболевания, как и риск рождения ребенка с наследственной патологией.
👨👩👦 Исходя из законов наследования для моногенных заболеваний (законов Менделя), при скрытом носительстве у обоих родителей, для каждой беременности вероятность рождения больного ребенка будет составлять 25%.
❓Как этого избежать?
Достаточно сделать всего один шаг — при планировании беременности будущим родителям пройти тест на носительство моногенных заболеваний и узнать, существует ли в вашей паре риск рождения больного ребенка.
Для выявления носительства моногенных заболеваний применяются скрининговые генетические тесты.
🧬Наши универсальные тесты на носительство наследственной патологии:
✅Базовый.
Выявляет носительство частых мутаций: галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний.
✅ Расширенный.
Включает генетические варианты в наиболее известных клинически значимых генах, расположенные в кодирующих участках генов. Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
✅Экспертный. В исследование включены все известные клинически значимые гены. В рамках теста проводится анализ всех кодирующих последовательностей и сплайс-зон. Наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительство генетических вариантов наследственных заболеваний.
Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).
👩⚕👨⚕Перед проведением исследования рекомендована консультация врача-генетика.
Не рискуйте, пройдите у нас тест на носительство моногенных заболеваний.
📞Мы доступны во всех регионах России. Телефон федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
#геномед #генетика #наследственныеболезни #генетическиеболезни #планированиебеременности #днктест #генетическийтест
Источник: https://vk.com/wall-49260280_1248
Пост №106, опубликован 2 ноя 2022