🧬Полногеномное секвенирование (whole genome sequencing, WGS) – метод исследования генома человека, при котором определяется практически вся последовательность ДНК (кодирующие и некодирующие участки ДНК, межгенные участки, митохондриальная ДНК, небольшие перестройки, тринуклеотидные повторы).

Для сравнительно быстрого и эффективного определения последовательности полного генома используется технология NGS (next generation sequencing) - секвенирование нового поколения.

Метод позволяет выявить наследуемые или вновь возникшие (de novo) изменения ДНК, которые могут являться причиной генетического заболевания.

❗Почему мы рекомендуем полногеномное секвенирование?
✅ Для получения максимально полного набора данных о структуре генетического материала и их профессиональной детальной оценке;
✅ Выявление наследственных заболеваний, генетических предрасположенностей (особенно актуально при планировании семьи);
✅ Возможность использования полученных данных однократно проведенного исследования в будущем: в связи с быстрым обновлением информации о патогенности вариантов и появлением новых данных. Так же, полученные результаты в некоторых случаях могут быть полезны не только самому обследуемому, но и его родственникам.

Полногеномное секвенирование – показано при:
✔️ При задержке развития или умственной отсталости;
✔️ При расстройствах аутистического спектра;
✔️ При врожденных пороках развития, сочетающихся с задержкой развития или без нее;
✔️ При заболеваниях, клинические проявления которых одинаковы, но вызваны нарушениями в разных генах (например, нервно-мышечные заболевания);
✔️ Все негенетические методы не помогли установить диагноз;
✔️ В случае, когда отдельные генетические тесты не смогли определить причину заболевания.

📝К заключению результатов исследования прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Интерпретация данных секвенирования требует специальных знаний и может быть выполнена только врачом-генетиком, прошедшим специальную подготовку.

Полногеномное секвенирование Genome UNI в Геномед позволяет сделать анализ всего генома пациента за одно исследование, а также использовать полученные данные в будущем.

Как пройти исследование?

💉Сдать тест можно в медицинских офисах лаборатории Геномед. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ. Подготовки к исследованию не требуется, материал для исследования: 2-4 мл венозной крови.

#геномед #секвенирование #геном #днктест #генетика