🔬Медико-генетической консультации 1 РКБ – 49 лет

📝Впервые консультирование и обследование пациентов с наследственной патологией было проведено в поликлинике Первой республиканской клинической больницы врачами-генетиками в мае 1974 года. А в 1991 году организована медико-генетическая консультация.

🧬В лабораториях консультации на современном оборудовании проводится более 130 тыс. исследований в год – это уникальные цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, биохимические исследования, позволяющие своевременно поставить диагноз сложнейших наследственных заболеваний, дать точный прогноз потомства, выбрать пути дородовой диагностики.

📌С начала этого года, по данным на 25 мая, в роддомах Удмуртии на свет уже появилось 5165 детей. Все они прошли обследование по программе расширенного неонатального скрининга, у пятерых детей выявлены заболевания, в том числе у одного ребенка, который родился в апреле этого года – спинальная мышечная амиотрофия. Он был сразу же направлен для подтверждения диагноза в федеральный центр, проведен врачебный консилиум. Благодаря ранней диагностике у маленького пациента есть большие шансы на выздоровление. 📌

🏥В медико-генетической лаборатории работают более 30 сотрудников, это врачи-генетики высшей категории, кандидаты медицинских наук, врачи лабораторные генетики высшей категории, врачи ультразвуковой диагностики, биологи, медсестры, лаборанты, регистраторы, санитарки.
Ежегодно врачи-генетики консультируют более 5000 пациентов.