🔬Благодаря расширенному неонатальному скринингу ребенку с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» был своевременно введен специальный препарат в федеральном медцентре

🧬Мальчик родился апреле 2023 года. Сразу после рождения ему, как и всем новорожденным, провели расширенный неонатальный скрининг. По результатам исследования у ребенка было выявлено подозрение на спинальную мышечную атрофию.

💉Малыша вместе с мамой направили в федеральный медцентр для подтверждения диагноза. После этого для него за счет средств Президентского фонда «Круг добра» был оперативно закуплен дорогостоящий препарат, введение которого позволяет остановить развитие болезни.

Сейчас ребенок остается под наблюдением врачей, помог ли ему препарат, станет понятно в течение нескольких месяцев.

🩺С начала 2023 года обследование по программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии прошли более 5 тысяч новорожденных. У пятерых из них были выявлены наследственные заболевания, они находятся под наблюдением врачей и начали получать лечение.

❗СПРАВКА: Данный анализ забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7 сутки. Забор крови проводят из пятки малыша и наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 РКБ и в Центр имени В.И. Кулакова (Москва) для проведения исследования.