РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

В Удмуртии продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга. С 2023 года младенцев обследуют на 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится за счет средств бюджета.

О первых результатах работы рассказала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Валерьевна Осипова: «Из 1111 новорожденных, которые родились у нас в республике в январе, обследование на вторые сутки после рождения прошли 1108 детей, у троих анализ был взят позже. К счастью, среди тех детей, что обследованы в январе, ни одно из 36 заболеваний не выявлено. Спорные случаи мы отправляем на подтверждающую диагностику в федеральные центры, и в январе такая диагностика потребовалась в 6 случаях. По каждому из них было сделано очень точное уникальное исследование в медико-генетическом медицинском центре им. Бочкова в Москве, которое дало возможность сказать, что заболеваний у детей нет».

Как отмечает Елена Валерьевна, ежегодно в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний.

Программа расширенного неонатального скрининга включает в себя тестирование на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и другие.
Анализ забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7 сутки. Забор крови проводят из пятки малыша и наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 РКБ и в Центр имени В.И. Кулакова (Москва) для проведения исследования. Результаты направляются в поликлинику, где наблюдается ребенок.