Более 170 тыс. исследований проведено в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года в России 👶🏻
Программа неонатального скрининга с 2023 года расширена до 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета.
🔹 У шести детей подтверждена СМА; у 12 – первичный иммунодефицит; и у 20 – наследственные болезни обмена веществ.
В Удмуртии за два месяца 2023 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга обследовано 2 034 новорожденных. В 92 случаях результаты с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры.
🔹 Как сообщила главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова, был подтвержден один случай генетического заболевания – адреногенитального синдрома. Сейчас маленький пациент уже находится под наблюдением эндокринолога.
Учрежденный Президентом России Фонд «Круг добра» имеет возможность поддержать уже диагностированных детей с редкими заболеваниями, чтобы обеспечить их лечением. 👧🏻 На начало 2023 года лекарственные препараты получают 55 детей из Удмуртии, еще 6 заявок находятся на рассмотрении.
🩺 Все дети находятся под наблюдением специалистов и начинают получать терапию.
[club114069515|Минздрав России]
Программа неонатального скрининга с 2023 года расширена до 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета.
🔹 У шести детей подтверждена СМА; у 12 – первичный иммунодефицит; и у 20 – наследственные болезни обмена веществ.
В Удмуртии за два месяца 2023 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга обследовано 2 034 новорожденных. В 92 случаях результаты с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры.
🔹 Как сообщила главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова, был подтвержден один случай генетического заболевания – адреногенитального синдрома. Сейчас маленький пациент уже находится под наблюдением эндокринолога.
Учрежденный Президентом России Фонд «Круг добра» имеет возможность поддержать уже диагностированных детей с редкими заболеваниями, чтобы обеспечить их лечением. 👧🏻 На начало 2023 года лекарственные препараты получают 55 детей из Удмуртии, еще 6 заявок находятся на рассмотрении.
🩺 Все дети находятся под наблюдением специалистов и начинают получать терапию.
[club114069515|Минздрав России]
Источник: https://vk.com/wall-168216566_47333
Пост №4119, опубликован 7 мар 2023