Спасти жизнь малышу с серьезным врожденным нарушением обмена веществ удалось врачам Удмуртии благодаря вовремя проведенному исследованию.

«При проведении расширенного неонатального скрининга у ребенка была выявлена патология из группы наследственных нарушений обмена веществ – нарушение цикла мочевины. У деток с таким диагнозом без соответствующего лечения очень высок риск гибели.

Благодаря раннему выявлению патологии он сразу же был взят под наблюдение врачей, с 6 дня жизни начато лечение. Сейчас состояние малыша удовлетворительное, он будет расти и развиваться нормально», – рассказала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.

За первые три месяца 2023 года в родильных домах Удмуртии появилось на свет более 3 тысяч новорожденных, в том числе 43 двойни. В первые дни после рождения 3 151 ребенку проведено генетическое исследование. В 209 случаях образцы с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры. Выявлено два случая наследственных заболеваний.

Напомним, программа неонатального скрининга с 2023 года расширена до 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета.

#МинздравУР